El primer genoma completo de un ser humano abre una nueva era en la ciencia

Un consorcio internacional ilumina un mundo desconocido de tramos repetidos en el ADN de las personas, con información esencial sobre las enfermedades genéticas, como el cáncer

El manual de funcionamiento de un ser humano está escrito en cada una de sus células, en una molécula de ADN de unos dos metros de longitud, plegada de manera inimaginable, con las instrucciones para transmitir un pensamiento, bailar una danza o tararear una canción. La primera lectura absolutamente completa del ADN de una persona —su genoma— ha revelado un mundo desconocido de secuencias redundantes. Va contra la intuición, pero estos tramos repetidos en el ADN de un ser humano ayudan precisamente a que sea único.

Un equipo científico internacional, denominado Consorcio T2T, publica este jueves la primera secuencia verdaderamente completa de un genoma humano. Hasta ahora solo se había logrado leer el 92%. Los autores comparan su tarea con un gigantesco puzle de una ciudad, en el que faltaba por encajar el 8% de las piezas, las del cielo azul, demasiado repetitivas como para encontrar su lugar. Los avances en la tecnología han permitido ahora poner orden en esos tramos redundantes.

La bioinformática Daniela Soto, miembro del consorcio, está exultante. “Hemos abierto una caja oscura y ahora podemos ver el 8% del genoma que no podíamos ver anteriormente. El impacto en la medicina todavía está por verse”, celebra Soto, una investigadora chilena de 33 años que hace su doctorado en la Universidad de California en Davis (EE UU). Su colega estadounidense Karen Miga, codirectora del consorcio, cree que el nuevo genoma iluminará con seguridad las enfermedades genéticas, la diversidad humana y la evolución de nuestra especie, según ha explicado en un comunicado.

El genoma completo de un humano es un texto de 3.055 millones de letras (ATTGCTGAA…), en el que cada letra es simplemente la inicial de un compuesto químico con diferentes cantidades de carbono, hidrógeno, nitrógeno y oxígeno. La C, por ejemplo, es citosina (C₄H₅N₃O). Si se imagina este manual de funcionamiento como un célebre poema de Antonio Machado, hasta ahora la tecnología permitía leer tramos cortos, como “caminante, no hay”, “camino”, “se hace”, “camino al andar”, “al andar”, “se hace camino”. Era complejo ordenar las frases y casi imposible averiguar que el verso “caminante, no hay camino” estaba repetido dos veces. Las nuevas tecnologías, como los secuenciadores de la empresa británica Oxford Nanopore, permiten leer millones de letras seguidas, mientras que la plataforma estadounidense PacBio logra una lectura en alta definición de hasta 20.000 letras. Es como ponerse unas gafas para ver de cerca.

El primer genoma completo de una persona añade 200 millones de letras al poema humano y corrige miles de errores de la actual secuencia de referencia, publicada en 2001 y actualizada desde entonces. El ADN de una célula está repartido en 46 paquetes, denominados cromosomas, que a su vez se dividen en tramos, llamados genes. En el ejemplo del poema, el gen sería un verso: “Caminante, no hay camino”. Algunos de estos genes son instrucciones para fabricar proteínas, como algunas hormonas o los anticuerpos que nos defienden de los virus. El genoma completo, publicado este jueves en la revista Science, incluye 99 genes aparentemente vinculados a proteínas, hasta ahora desconocidos, y otros 2.000 presuntos genes que habrá que estudiar en detalle. El Consorcio T2T ya adelantó un borrador de sus resultados hace casi un año.

Lo asombroso es que una persona puede tener dos copias de un gen —”Caminante, no hay camino, caminante, no hay camino”—, pero otro ser humano puede tener 25 copias de ese mismo gen. El Consorcio T2T ha unido ahora sus fuerzas al Consorcio del Pangenoma Humano de Referencia, otro proyecto internacional que pretende obtener los genomas completos de 350 personas, de grupos raciales diversos, para entender el papel de estas repeticiones y para detectar variantes asociadas a enfermedades, como el cáncer.

El genoma de referencia empleado hasta ahora, denominado GRCh38, es una secuencia, llena de agujeros, elaborada a partir de retales del ADN de diferentes personas. El nuevo genoma completo, bautizado T2T-CHM13 y con ancestros mayoritariamente europeos, se ha obtenido de una mola hidatiforme, un tumor derivado de un embrión humano que rechazó el ADN de su madre y duplicó el de su padre. Esa ausencia de mezcla genética ha facilitado la lectura detallada del genoma.

Los cromosomas tienen forma de X y el punto de unión de sus cuatro brazos se llama centrómero. Las secuencias hasta ahora desconocidas se concentran en estas regiones centrales, esenciales para la multiplicación del ADN durante la división celular y en la formación de óvulos y espermatozoides. Los errores en los centrómeros pueden provocar abortos espontáneos, malformaciones congénitas y cáncer.

Para obtener diagnósticos de enfermedades, los médicos y los científicos leen fragmentos de los genomas de sus pacientes y utilizan el genoma de referencia para comparar, como se hace en los puzles con la fotografía de la ciudad con cielo azul en la caja. El equipo de Daniela Soto en el Consorcio T2T ya ha analizado los genomas de más de 3.000 personas empleando el nuevo modelo y sus resultados sugieren que se evitan decenas de miles de errores, por ejemplo, en más de 200 genes implicados en enfermedades. El Instituto Nacional de Estándares y Tecnología de EE UU ha afirmado que este genoma completo puede “dar un gran impulso a la investigación de los trastornos genéticos”, mejorando los diagnósticos a medio plazo

La médica Carmen Ayuso, jefa del servicio de genética del hospital madrileño Fundación Jiménez Díaz, opina que los nuevos resultados “tienen una trascendencia enorme” para la ciencia. “Estas zonas del genoma se llamaban antiguamente ADN basura, pero cada vez más sabemos que no son tal basura”, explica. Ayuso subraya que en estas regiones de los cromosomas hay auténticos “vestigios arqueológicos” de lo que ha sido la evolución del ser humano.

El Consorcio T2T ha iluminado también la secuencia de los telómeros, una especie de capuchones protectores que constituyen los extremos de la X formada por cada cromosoma. Esos telómeros se desgastan y se acortan al envejecer y, al contrario, crecen en los tumores malignos, cuando las células se convierten en inmortales. Ayuso, que no ha participado en el consorcio, cree que “conocer en detalle cómo están estructurados los telómeros puede ser de mucha importancia para entender el envejecimiento, el cáncer e incluso algunas enfermedades raras”.

El biólogo Miguel Ángel Moreno, jefe del departamento de genética del hospital madrileño Ramón y Cajal, también aplaude el nuevo trabajo, pero es cauteloso, al tratarse todavía del ADN de una única persona con ancestros europeos. “Es interesante tener un primer genoma con su secuencia completa, pero habrá que esperar a tener otros individuos secuenciados, de distintas poblaciones, para sustituir el actual genoma de referencia”, opina. Moreno recuerda que el genoma puede variar enormemente entre dos personas diferentes, sin problemas de salud asociados. El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, en el que participa, publicó en 2016 un catálogo con 10.000 variantes específicas de la población española.

El genetista Ángel Carracedo, de la Universidad de Santiago de Compostela, también celebra que haya “un genoma de referencia más completo”, con información inédita del ADN redundante, cuyo número de repeticiones varía tanto entre una persona y otra. “Abre la puerta a más estudios que analicen la diversidad de estas secuencias repetitivas y puedan relacionarlas con enfermedades”, señala.

31 mar 2022 - 13:00 COT

La hembra, con sus crías, resultado de la partenogénesis.Foto Yanchang Wei

 

Aplicaron en ratón la técnica Crispr, que permite modificar los genes // El hallazgo ayudará a una mayor comprensión de ciertos trastornos congénitos, explican

Un equipo de científicos chinos logró, gracias a la edición genética, que una ratona tenga hijos vivos a partir de un óvulo no fecundado. La investigación demuestra que, aunque se creía imposible ese tipo de reproducción en mamíferos, se puede conseguir mediante nuevas técnicas de manipulación.

Se trataría del primer mamífero que consigue gracias a esta técnica la reproducción asexual, conocida como partenogénesis, término griego que significa creación virgen, que es una forma de alumbramiento asexual sólo con óvulos no fertilizados. Cuenta con varios ejemplos en la naturaleza. Invertebrados como los escorpiones, los ácaros, algunas abejas, peces, anfibios y reptiles son capaces de generar descendencia sin necesidad de un compañero.

Sin embargo, hasta ahora, recrear dicha forma de reproducción no había sido exitosa en mamíferos debido a un proceso de impresión genómica en el que los genes se marcan químicamente para determinar al progenitor de origen. Mediante dicho proceso natural, se asegura que el embrión se desarrolle sin fallas.

Para lograr la partenogénesis del ratón, los científicos chinos, a cargo de Yanchang Wei, de la Universidad de Shanghai Jiao Tong, que publicaron su investigación en Proceedings, de la Academia Nacional de Ciencias, utilizaron una tecnología que permite modificar los genes de los organismos llamada Crispr (acrónimo que en español significa: repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente interespaciadas).

Con esa técnica, los investigadores han sido capaces de editar las marcas de metilación del ADN, modificaciones al genoma que pueden alterar la actividad de los genes del cuerpo sin cambiar la secuencia subyacente de ese material genético.

"Después de la activación partenogenética, estas regiones editadas mostraron el mantenimiento de la metilación como zonas establecidas de forma natural durante el desarrollo temprano previo a la implantación", señala el estudio.

"La transferencia de embriones partenogenéticos modificados a madres adoptivas dio como resultado un desarrollo significativamente mayor y, finalmente, la generación de descendientes viables. Estos datos demuestran que la reproducción asexual se puede lograr mediante la rescritura epigenética dirigida de múltiples regiones de control de impresión", destacan los científicos.

A pesar de los resultados, sólo una de las crías sobrevivió hasta la edad adulta. Sin embargo, para los científicos, estos resultados confirman que la partogénesis en mamíferos es posible a través de la regulación de múltiples regiones de control de impronta usando técnicas de modificación genética.

Los investigadores también advierten que hace falta refinar todavía más la técnica para mejorar el ratio de éxito. Entre las posibles aplicaciones "se abren avenidas en agricultura, investigación y medicina".

Los hallazgos también podrían derivar en una mayor comprensión de trastornos congénitos relacionados con la impronta genética humana como el síndrome de Angelman, que causa retraso en el desarrollo, problemas de habla y balance, además de discapacidad intelectual.

Jueves, 20 Enero 2022 06:27

Genes humanos: robo, negocios y más

Genes humanos: robo, negocios y más

Desde hace algunos años, en casos más de una década, se ha expandido el negocio de la apropiación y venta de datos genéticos humanos. Es una “industria” con muchas aristas e impactos, sobre la que en general hay poca información. Cada vez es más común que los gobiernos y empresas privadas establezcan bancos de datos con nuestra información genética, con o sin nuestro consentimiento, en la mayoría de los casos sin plena conciencia de cómo pueden ser usados. En la era de los hackeos digitales, estas bases no son una excepción.

El botín de la identificación forense

En diciembre 2021, un cuidadoso trabajo de investigación periodística de Paula Mónaco Felipe y Wendy Selene Pérez (Traficantes de ADN) puso en evidencia que las bases de datos genéticos de la Fiscalía General de la República (México) se han usado como fuente de negocios para la firma privada Central ADN, engañando además a parientes en busca de personas desaparecidas. El reportaje expone que desde la institución se permitió acceso y copias irregulares e ilegales de las bases de datos genéticos de la FGR (antes PGR), y que computadoras de la firma privada estuvieron conectadas por meses a esas bases, sin conocimiento ni consentimiento de las personas cuyos datos están allí.

La empresa Central ADN consiguió además nuevas muestras de familiares de las personas desaparecidas, prometiéndoles que de esa forma podrían cotejar coincidencias con los datos de la FGR. Como resume Paula Mónaco, en un país con 95,000 personas desaparecidas y 52,000 cadáveres sin identificar, la identificación forense –para la cual en repetidos casos las autoridades contratan a firmas privadas–, es un negocio millonario.

Biopiratería humana e industria farmacéutica

Este caso terrible por la falta de escrúpulos y la crueldad con las familias de las personas desaparecidas, no es sin embargo la única forma de apropiación y uso de información genética en México. Desde estudios de “herencia genética” a toma de muestras en laboratorios privados o de instituciones públicas de salud, la información genética de la población mexicana es valiosa para muchas industrias, empezando por la gran farmacéutica, la industria que junto a la digital más ha lucrado en tiempo de pandemia.

La llamada medicina genética o genómica se basa en el análisis de los genomas e intentar definir cómo diferentes enfermedades pueden estar influidas por los genes. Aunque todos los seres humanos tenemos el mismo genoma como especie, cada persona tiene una composición genómica única (parcialmente coincidente con sus parientes biológicos) y además pequeñas variaciones que pueden indicar tendencias a ser más propensos o a resistir mejor algunas enfermedades. Eso motivó desde la década de 1990 la caza de variaciones genéticas a nivel global, a menudo dirigida desde universidades de Estados Unidos con financiamiento del gobierno y/o empresas farmacéuticas, sobre todo en poblaciones indígenas. En el Grupo ETC hicimos denuncias de este tipo de proyecto que recorrían el planeta tomando muestras de sangre y otros tejidos, así como del comercio de tejidos humanos que derivaron de estos proyectos.

El “atractivo” de las variaciones genéticas presentes en comunidades indígenas, es que se podrían diferenciar de variaciones en poblaciones que se han mezclado más con otras (por ejemplo, en grandes ciudades) y por tanto permite enfocar en la búsqueda de rasgos particulares de interés para las industrias farmacéuticas y relacionadas.

Históricamente, esto ha derivado en el patentamiento de la información genética. Al comienzo, directamente de líneas celulares completas, como denunciamos en 1994 el patentamiento a nombre del gobierno de Estados Unidos de la información genética de una mujer de la población Ngobe (guaymí en castellano), por su resistencia a la leucemia. Pese a que junto al pueblo Ngobe se logró cancelar esa patente, el mecanismo se siguió repitiendo, aunque con modificaciones de qué y cómo se patenta para intentar evadir cuestionamientos legales.

La “ventaja” de la diversidad genética de los pueblos indígenas de México para las empresas farmacéuticas fue justamente uno de los argumentos claves que esgrimió Gerardo Jiménez Sánchez para la creación del INMEGEN, del cual fue su primer director y permaneció hasta 2009. El principal proyecto de este instituto ha sido el “Mapa del genoma de las poblaciones mexicanas”, que no representa ningún beneficio para las comunidades y pueblos indígenas que fueron muestreados. Pero sí coloca en acceso público la información de variaciones genómicas obtenidas del muestreo de poblaciones en Sonora, Zacatecas, Guanajuato, Veracruz, Guerrero, Yucatán y “zapotecos de Oaxaca”, donde especifican el pueblo indígena, porque en otros estados, aunque tomaron mayoritariamente muestras de pueblos indígenas, también incluyeron población que consideraron mestiza.

Ese proyecto estuvo especialmente enfocado en poblaciones indígenas, pero la transferencia de datos genéticos de la población mexicana a empresas e instituciones públicas y privadas de Estados Unidos y otros países ocurre todo el tiempo, sea a través de proyectos de “investigación”, sea porque la mayoría de los laboratorios (públicos y privados) hacen firmar un acta de consentimiento -complicada, larga, difícil de entender- cuando tenemos que realizarnos algún análisis de tejidos biológicos, según el cual pueden disponer de nuestras muestras biológicas para investigación, que puede ser en el país o internacional. La mayoría de las personas firma este “consentimiento” sin haberlo leído ni entender sus implicaciones, tal como generalmente ocurre cuando aceptamos las condiciones de los programas digitales, de comunicación, etc.

Hackeo de biodatos

El valor de las bases de datos genómicos, de una forma parecida a lo que sucede con otras bases de datos de nuestra información digital, en mucho se basa en la cantidad y diversidad de datos que pueden acumular y la capacidad de programas -generalmente de inteligencia artificial- de manejar esos enormes volúmenes de datos.

A ello abonan proyectos como los descriptos antes, así como la toma de muestras por diversas razones de instituciones públicas, policiales, médicas y muchas privadas. En México una causa importante de por qué las personas dan voluntariamente su información genética es la búsqueda de familiares desaparecidos. En Estados Unidos y otros países, una serie de empresas privadas ofrecen buscar árboles genealógicos, rastrear antepasados lejanos, también pruebas de paternidad, etc. En varios países la toma de muestras genéticas y su conservación en manos de instituciones ocurre desde el nacimiento y/o puede ser una política pública manejada y/o impuesta por el estado, como sucede por ejemplo en China, Suecia, Islandia.

Al igual que sucede con todas las bases de datos digitales, también las bases de biodatos -sean de procedencia de proyectos investigación, médicos, policiales, comerciales- pueden y han sido hackeados a gran escala.

Existen muchos ejemplos recientes de irrupciones ilegales y robo de información en bases de biodatos de compañías privadas o públicas, que han accedido a millones -hasta decenas de millones – de datos personales. En 2020, el FBI entró aprovechando una brecha que alegan no haber sido su responsabilidad, a los datos de un millón de personas de las bases genéticas de la empresa GEDMatch para realizar búsquedas no autorizadas. Varias otras empresas que guardan biodatos entregados y pagados por consumidores han sido hackeadas con robo de información.

Los fines de tales irrupciones pueden ser comerciales, para estafas, fraude de identidad, chantajes, etc. A los gobiernos de China y Estados Unidos lo que más les preocupa es el uso que se podría hacer para desarrollar potenciales armas biológicas adaptadas a grupos poblacionales. Por lo cual seguramente lo estén intentando desarrollar ellos mismos, pero por supuesto no hay datos públicos al respecto.

La toma de muestras individuales de integrantes de un pueblo indígena, aporta datos sobre todo ese pueblo. La extracción, comercio y uso de datos digitales personales -incluyendo biológicos y genéticos – va mucho más allá que el uso individual, para generar además de abusos comerciales, nuevas formas de control y vigilancia, cruzando la información con la plétora de otros datos individuales y colectivos digitalizados.

Todo esto pone sobre la mesa, nuevamente y desde otras aristas, el impacto que tiene la digitalización en muchas áreas de nuestras vidas, que es mucho más que la suma de impactos y efectos individuales. Necesitamos enfrentar esta realidad desde la información, debate y acciones colectivas.

19 enero 2022

Martes, 11 Enero 2022 06:21

La biotecnología

La biotecnología

La gran revolución científica y tecnológica en el siglo XXI es biotecnológica. Gracias a sus avances se identificó el coronavirus, se descubrió su genética, se desarrollaron pruebas para identificarlo y se frenó la muerte masiva con la aplicación de vacunas. Todo esto se logró en menos de dos años, cosa que en el pasado tardaba siglos.

La biotecnología como ahora la conocemos tiene apenas 50 años. Comenzó con la manipulación genética en 1972, a través de ADN recombinante con Paul Berg, luego se creó la insulina artificial, más adelante el ADN manipulado para llegar a técnicas como el CRISP-Cas9, con la manipulación del ARN mensajero. Suena a ciencia ficción o a términos poco claros para los no especialistas, pero gracias a estos avances no sólo cambia la medicina, también se transforma el código de la vida.

Los costos de este desarrollo son multimillonarios. Se calcula que la investigación biotecnológica para crear un nuevo fármaco cuesta 2 mil 100 millones de dólares. Pero en este proceso participan investigadores, universidades, gobiernos y empresas. Hay gambusinos o buscadores de oro tecnológico que se vuelven multimillonarios al asociarse con algún laboratorio universitario de Harvard, MIT, Berkeley o con investigadores chinos.

Quien controla las patentes de un descubrimiento tiene el poder económico, político y de transformar al mundo y esta lucha ahora se desarrolla principalmente entre Estados Unidos y China, aunque de este último país se difunde poco el avance logrado.

Actualmente el sector salud es el segundo más importante en valor de mercado en las bolsas de Estados Unidos. La industria farmacéutica representa 40 por ciento del total, los equipos médicos 25 por ciento, los servicios médicos 15 por ciento y la biotecnología 15 por ciento. A finales del siglo pasado este último rubro no era relevante, pero año con año crece.

También hay que señalar que como producto de la pandemia y de los avances tecnológicos, las seis farmacéuticas más grandes del mundo aumentaron su valor 350 mil millones de dólares, recursos que equivalen al gasto público total de México durante este año, según lo reportó Braulio Carbajal hace unos días en La Jornada.

El mundo cambia con gran rapidez gracias a la ciencia y la tecnología y por el momento vivimos tiempos nunca vistos a lo largo de la historia para resolver enfermedades que parecían incurables.

Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

¿Qué nos separa de los chimpancés y nos hace humanos?

El ADN de los chimpancés y el ADN de los seres humanos se parecen en un 99%. Entonces, ¿por qué hay una diferencia tan importante en el volumen y la complejidad cerebral entre ambas especies?

Los científicos buscan desde hace mucho tiempo entender cómo reconciliar estas dos observaciones tan aparentemente contradictorias.

Un estudio publicado por un equipo de investigadores suecos en la revista Stem Cell empieza a darnos algunas pistas.

Aprovechando el potencial de las células madre

Para el estudio, los biólogos han utilizado las llamadas 'células madre pluripotentes'. Estas células son auténtica maravilla de la Naturaleza: puedes coger una célula madre pluripotente de la piel y 'programarla' para que se reconvierta a ser una célula del cerebro.

Por esta descubrir que células madre idempotentes pueden reprogramarse incluso cuando son adultas, Gurdon y Yamanaka recibieron el Premio Nobel de Medicina de 2012. 

Los investigadores de la Universidad de Lund tomaron células de la piel de humanos y chimpancés, las reprogramaron para que se convirtieran en células del cerebro y observaron las diferencias durante esa metamorfosis.

El ADN contiene instrucciones para fabricar proteínas, los 'ladrillos básicos' de la vida. Pero una célula tiene que decidir qué partes del ADN 'leer' para fabricar las proteínas que corresponden a su función.

Mientras las células cerebrales de humanos y chimpancés crecían, los investigadores observaron cómo cada especie utiliza partes del ADN de manera muy diferente.

Y lo más curioso aún: esas diferencias están en una parte del ADN que no codifica genes.

Descubrir lo que nos hace humanos es un misterio quizás aún más complicado de resolver de lo que pensábamos.

16 octubre 2021

Sábado, 22 Mayo 2021 06:55

Jack y los frijoles digitales

Jack y los frijoles digitales

Seguramente la mayoría nos preguntamos con qué se come eso de la agricultura digital. Quizá pensamos en tractores con GPS o en la robotización de algunas tareas del campo. El uso de drones en el campo, sea para mapear o fumigar parcelas e invernáculos se ha extendido mucho. No obstante, esos son apenas los primeros pasos. El tema se torna más complicado si nos referimos también al proceso de digitalización en la alimentación. Hemos visto la entrada de grandes empresas tecnológicas en el mercado de alimentación mediante la compra de supermercados y de las plataformas de ventas y entregas de alimentos en línea. Existen, además, otros métodos, más sutiles, incluso subliminales, de usar nuestros datos extraídos de redes sociales, registros informáticos, desde los que entregamos con simples tarjetas de fidelidad a negocios a datos bancarios, laborales, etcétera. Esos datos están siendo utilizados y reempacados en mensajes para convencernos o "empujarnos" a consumir ciertos alimentos.

¿Quién gana con toda esta trama y qué impactos tiene sobre nosotros, el ambiente, la salud? Para las personas que tienen estas preguntas y poco tiempo para investigar, quiero recomendarles algunos materiales nuevos y de fácil acceso sobre el tema.

El cuento ilustrado Jack y el gigante de la nube parafrasea la conocida historia infantil de los frijoles mágicos, donde al joven campesino Jack o Juanito, al verse necesitado de dinero, sale a vender la vaca de la familia. En este caso, Jack se encuentra con un vendedor corporativo que lo deslumbra con las maravillas de la "agricultura de precisión", que le asegura los sacará de la pobreza. Para entrar en este mundo extraordinario Jack se suscribe a una plataforma digital diseñada para el campo. A cambio de compartir información en tiempo real sobre su parcela, recibirá todo tipo de consejos sobre agricultura, cultivos, clima, plagas, qué agrotóxicos debe usar, dónde regar o fertilizar, etcétera. Claro, las cosas no son tan simples y Jack finalmente descubre el verdadero plan de losdueños de la nube (https://tinyurl.com/yprp4926).

Pese a sonar como cuento, la historia de Jack es un resumen de lo que ofrecen programas como FieldView, de Bayer-Monsanto, FarmBeats, de Microsoft, u otros similares de otras corporaciones de agronegocios y tecnología.

Como le sucede a Jack, el problema para quienes entran en estas plataformas no es solamente que no les da de comer, sino también que otros agricultores y campesinos han caído en la misma trampa y la extracción de datos de todo su territorio alimenta una nube gigantesca, que provee a las corporaciones con extensos mapas y nuevas formas de controlar el campo y la alimentación.

En ese sentido, el video corto El Gran Hermano llega al campo: asalto digital a la alimentación , del grupo ETC, provee una visión panorámica del tema desde las semillas al consumo en los hogares. Es una animación producida en colaboración con Freehand Studio, un interesante grupo de producción artística en Kenia (https://tinyurl.com/26wmvyxr).

El video muestra cómo a las grandes corporaciones que dominan las semillas y agrotóxicos (Bayer, Corteva Agriscience, Syngenta Group y BASF) se han sumado otras muy poderosas, que incluyen, por ejemplo, a las grandes gestoras de activos comoBlackRock. Inversionistas especulativos que al igual que las grandes titanes tecnológicas (Amazon, Microsoft) ni siquiera provienen de las áreas de agricultura o alimentación y, sin embargo, están adquiriendo cada vez más poder sobre éstas. La meta es convertir todo lo que se pueda a "datos" que son el sustrato básico de los sistemas de Big Data (datos masivos), para su venta con diversos usos.

“El sistema alimentario está lleno de cosas que se pueden convertir en ‘datos’: ADN en las semillas, datos de agua y suelo en las granjas, datos sobre el traslado de productos básicos del campo a la fábrica y a la mesa y, por supuesto, todo las ventas de comestibles y los datos del consumidor”, explica el video (https://tinyurl.com/26wmvyxr).

Para conocer un poco más sobre el tema, es útil también la publicación de Grain, "Control digital: Cómo se mueven los Gigantes Tecnológicos hacia el sector de la alimentación y a la agricultura (y qué significa esto)" (https://tinyurl.com/c8z57rrp). Este documento explica los actores y motivos para este avance de las corporaciones tecnológicas en la agricultura y alimentación. También reconoce para muchos sistemas campesinos, el uso de algunas herramientas de comunicación digital ha sido útil para establecer relaciones directas con grupos de consumidores urbanos, entre otros. No obstante el trasfondo y consecuencias de qué se extrae, quién controla los datos, quién controla estos nuevos instrumentos digitales y a quién benefician va mucho más allá de esas comunicaciones.

Finalmente, para entender este trasfondo corporativo y cómo se relaciona con la pandemia de Covid-19, se puede consultar la versión actualizada de La insostenible agricultura 4.0, de Pat Mooney y Grupo ETC (https://tinyurl.com/vznx2aah).

Silvia Ribeiro, Investigadora de Grupo ETC

Imagen del cometa Churyumov–Gerasimenko tomada de cerca por la sonda Rosetta en 2014./ESA/ROSETTA/NAVCAM

Nuevas observaciones apoyan la llegada de material espacial precursor de vida a la Tierra.

El fósforo es mucho más que aquel nombre común de la cerilla, ya pasado de moda. Es un elemento químico indispensable para la vida, una parte crucial del ADN y el ARN así como de otras estructuras básicas de la biología molecular. En el ser humano es el segundo mineral más abundante y constituye el 1% del peso corporal. Por eso no es de extrañar que los investigadores se pregunten de dónde viene y cómo llegó a la Tierra tanta cantidad de fósforo, porque en el Universo su abundancia es mucho menor que en los seres vivos. Ahora, los astrónomos han hallado una posible ruta que va de la síntesis del fósforo en estrellas masivas en tiempos antiguos a su presencia en la Tierra y sobre todo en la vida que alberga.

El trabajo se basa en un estudio a distancia a través del conjunto de telescopios ALMA en una región de formación estelar en la constelación de Auriga así como en las medidas in situ de un cometa por los instrumentos de la sonda Rosetta. Se cree que el fósforo se formó en las estrellas y luego se extendió por el Universo cuando algunas de éstas explotaron en forma de supernova.

El equipo de investigadores, liderado por Víctor Rivilla, encontró que algunas estrellas jóvenes y masivas crean cavidades en la nube interestelar en la que se encuentran y allí se forman moléculas que contienen fósforo, especialmente de monóxido de fósforo. El mecanismo de formación combinaría la radiación con pulsos de energía emanados de la joven estrella.

De allí, las moléculas pueden anclarse en gránulos de polvo helado que lleguen a formar parte de cometas. Según su hipótesis, los elementos básicos de la vida habrían llegado a la Tierra en el bombardeo del naciente planeta por cometas. Cuando Rosetta, de la Agencia Europea del Espacio (ESA) se acercó y acompañó al cometa Churyumov–Gerasimenko a partir de 2014 a lo largo de su máxima aproximación al Sol, se hicieron muchas medidas y se encontraron indicios de fósforo. Ahora, el análisis en profundidad de los datos ha permitido confirmar la presencia de monóxido de fósforo en el cometa.

“La combinación de los datos de ALMA y de Rosetta ha revelado una especie de hilo químico durante todo el proceso de formación estelar, en el que el papel protagonista corresponde al monóxido de fósforo”, explica el italiano Victor Rivilla, que ha dirigido el estudio, publicado en Monthly Notices of the Royal Astronomical Society. Rivilla recuerda que la vida apareció en la Tierra hace unos 4.000 millones de años, pero que todavía no comprendemos los procesos que la hicieron posible.
“El fósforo es esencial para la vida que conocemos”, señala Kathrin Altwegg, investigadora principal del instrumento Rosina de Rosetta, que hizo las medidas. “Dado que los cometas probablemente trajeron grandes cantidades de compuestos orgánicos a la Tierra, el monóxido de fósforo encontrado en el cometa puede fortalecer el vínculo entre los cometas y la vida en la Tierra”.

El cometa estudiado es de la familia de cometas de Júpiter y tiene un periodo de 6,5 años. Se cree que se acercó mucho al planeta gigante en 1959, lo que cambió su órbita. Tiene un núcleo de dos lóbulos y una dimensión máxima de 4,3 kilómetros. Rosetta mostró que bajo su superficie polvorienta hay material helado que apenas ha sufrido cambios desde que se formó antes que el Sol a partir del disco protoplanetario que dio lugar al Sistema Solar actual, lo que lo convierte en un sujeto ideal para trazar la ruta de los elementos químicos.

Para la observación con ALMA, se utilizaron 40 de sus antenas (situadas en Chile). Los espectros obtenidos mostraron la presencia de fósforo en las paredes de las cavidades citadas, en forma de óxido y de nitruro, lo que confirma que se puede sintetizar en el medio interestelar. Las estrellas no se suelen formar de una en una y el Sol probablemente no fue una excepción, explican los astrónomos del Observatorio Europeo Austral(ESO) y otras instituciones.

El cometa probablemente heredó la composición de la nebulosa en la que se formó, y en ella predomina también el óxido de fósforo, que estaría presente desde entonces dentro del cometa, y además en mayor proporción debido a su falta de reacción con otros elementos, en especial el hidrógeno. En cuanto a cómo llegó a la Tierra en cantidad suficiente para la vida, la concentración de fósforo en la corteza terrestre se estima en 930 partes por millón, aunque en gran parte no se puede utilizar en procesos biológicos porque está encerrado en minerales insolubles. Una fuente adicional serían los meteoritos y los cometas como el que estudió Rosetta de cerca.

Prueban un nuevo análisis de sangre que detecta 20 tipos de cáncer con precisión

El ensayo se basa en la detección de patrones anormales de metilación más que en las mutaciones del ADN

 

Un nuevo análisis de sangre en desarrollo demostró su capacidad de detectar numerosos tipos de cáncer con un alto grado de precisión, según los ensayos de esta prueba. Investigadores del Instituto del Cáncer Dana-Farber presentarán los resultados del ensayo multicéntrico en el Congreso de la Sociedad Europea de Oncología Médica, que se celebra en Barcelona.

El análisis, desarrollado por la compañía Grail, emplea la tecnología de secuenciación de próxima generación para analizar el ADN en busca de pequeñas etiquetas químicas (metilación) que influyen en la actividad de los genes.

Cuando se aplicó a casi 3 mil 600 muestras de sangre, algunos pacientes con cáncer y otras de personas que no habían sido diagnosticadas con él en el momento de la extracción de sangre, la prueba detectó con éxito una señal de la enfermedad de las muestras de pacientes con la enfermedad e identificó correctamente el tejido de origen.

La nueva prueba busca ADN y que las células cancerosas se vierten en el torrente sanguíneo cuando mueren. A diferencia de las llamadas biopsias líquidas, que detectan mutaciones genéticas u otras alteraciones relacionadas con el cáncer en el ADN, la tecnología se cen-tra en las modificaciones de éste, conocidas como grupos metilo.

Los grupos metilo son unidades químicas que pueden unirse al ADN, en un proceso llamado metilación, para controlar qué genes están "encendidos" y cuáles "apagados". Los patrones anormales de metilación resultan ser, en muchos casos, más indicativos de cáncer y del tipo que las mutaciones. La nueva prueba se enfoca en partes del genoma donde se encuentran patrones anormales de metilación en las células cancerosas.

“Nuestro trabajo anterior indicó que los ensayos basados en metilación superan los enfoques tradicionales de secuenciación de ADN para detectar múltiples formas de cáncer en muestras de sangre –explica el autor principal del estudio, Geoffrey Oxnard, de Dana-Farber.

"Los resultados del nuevo estudio demuestran que estos ensayos son una forma factible de detectar cáncer en las personas."

En el estudio, los investigadores analizaron el ADN libre de células (ADN que una vez estuvo confinado a las células, pero que llegó al torrente sanguíneo tras su muerte) en 3 mil 583 muestras de sangre, incluidas mil 530 de pacientes diagnosticados con cáncer y 2 mil 53 personas sin él.

Las muestras de pacientes comprendieron más de 20 tipos del padecimiento, incluso los receptores hormonales negativos de mama, colorrectal, esofágico, vesícula biliar, gástrico, cabeza y cuello, pulmón, leucemia linfoide, mieloma múltiple, cáncer de ovario y páncreas.

La especificidad general fue de 99.4 por ciento, lo que significa que sólo .6 por ciento de los resultados indicaron incorrectamente que había cáncer presente.

El porcentaje de muestras de sangre de estos pacientes que dieron positivo para cáncer fue de 76 por ciento.

El mayor estudio de la historia no encuentra una relación determinante entre genes y comportamiento sexual

"No hay un único gen gay, sino más bien muchísimos genes que influyen", explica el genetista Brendan Zietsch

 “Yo soy gay y mi hermano no”, escucha a menudo el psicólogo Juan Ramón Ordoñana en sus entrevistas a los miembros del único registro de gemelos de España, una base de datos de 3.500 adultos murcianos. Los hermanos gemelos son un laboratorio viviente para intentar comprender la influencia de la genética en el comportamiento humano. La existencia de personas que comparten el 100% de sus genes y presentan diferentes comportamientos sexuales apunta a que la clave hay que buscarla en otros factores. Pero Ordoñana también oye la frase contraria: “Somos hermanos gemelos y los dos somos homosexuales”. Es uno de los misterios más fascinantes de la naturaleza humana.

Un equipo internacional de científicos presenta hoy el mayor estudio realizado hasta la fecha sobre la influencia de la genética en el comportamiento sexual. Han estudiado a casi 500.000 personas, 100 veces más que el mayor trabajo previo. “Nuestra investigación muestra que no hay un único gen gay, sino más bien muchísimos genes que influyen en la probabilidad de que una persona tenga parejas del mismo sexo”, explica el genetista Brendan Zietsch, director del Centro de Psicología y Evolución de la Universidad de Queensland, en Australia.

Los investigadores han empleado dos bases de datos: 410.000 personas de entre 40 y 70 años del Biobank de Reino Unido y otras 68.500 de los archivos de la empresa estadounidense 23andMe, con un promedio de edad de 51 años. Su primer análisis mostró que los parientes cercanos, primos como mínimo, tenían más probabilidades de presentar comportamientos sexuales similares. Mediante un complejo procedimiento estadístico, los autores calculan que una tercera parte de las diferencias observadas en el comportamiento sexual de estos familiares se pueden explicar por factores genéticos heredados.

El segundo análisis fue más allá. El manual de funcionamiento de una persona está escrito en 3.000 millones de letras en el núcleo de cada célula. El equipo de Zietsch ha buscado variantes genéticas mínimas —una sola letra— correlacionadas con comportamientos homosexuales. Según sus cálculos, el efecto sumado de todas estas pequeñas variaciones en la secuencia de ADN podría explicar entre el 8% y el 25% de las diferencias detectadas en el comportamiento sexual. La disparidad de estas cifras con el 33% del primer análisis podría deberse a que las tecnologías utilizadas no son lo suficientemente sofisticadas como para localizar todas las variantes genéticas.

El resto de las diferencias se debería a los llamados factores ambientales. “En este caso, la palabra ambiental solo significa que no son influencias genéticas. No tiene por qué ser nada relacionado con la educación o la cultura. Podrían ser efectos biológicos no genéticos o el ambiente prenatal en el útero. Nuestro estudio no arroja luz sobre estas influencias”, subraya Zietsch, que firma la investigación junto a genetistas, psicólogos, sociólogos y estadísticos de centros como la Universidad de Cambridge y el Instituto Broad del Instituto Tecnológico de Massachusetts y la Universidad de Harvard.

Los autores del estudio, que se publica este jueves en la revista Science, solo han identificado cinco variantes genéticas correlacionadas con el comportamiento homosexual, pero con una influencia mínima. Sumados sus efectos, explicarían menos del 1%. “Es básicamente imposible predecir la actividad sexual o la orientación de una persona por su genética”, zanja el estadístico Andrea Ganna, del Instituto Broad.

“No existe un gen de la homosexualidad ni de la heterosexualidad ni de la inteligencia. Son comportamientos muy complejos, probablemente vinculados a cientos o miles de variantes genéticas distribuidas por todo el genoma”, señala Ordoñana, un investigador de la Universidad de Murcia que no ha participado en este estudio. Los efectos combinados de esas miles de variantes genéticas hoy desconocidas sumarían esas influencias detectadas del 33% o del 8%-25%, dependiendo del tipo de análisis.

De las cinco variantes identificadas, dos son compartidas por hombres y mujeres, otras dos son masculinas y una es femenina. Su efecto individual es tan pequeño que solo se puede detectar en investigaciones con cientos de miles de ciudadanos. Por ejemplo, el 4% de las personas con una variante en la posición rs34730029 del genoma presentan un comportamiento homosexual, frente al 3,6% que no tienen esa variante. Para identificar más diferencias relevantes en el ADN habrá que estudiar a millones de personas.

Los investigadores también han encontrado “una correlación genética” entre el comportamiento homosexual y algunos rasgos de la personalidad, como el sentimiento de soledad, la apertura a nuevas experiencias y los hábitos de riesgo, como el tabaquismo y el consumo de marihuana. También han observado una correlación genética con algunos problemas de salud mental. En una escala del 0 al 1, en la que el cero significa que las influencias genéticas no se solapan en dos rasgos diferentes, la depresión llega al 0,44 en mujeres y al 0,33 en hombres, mientras que la esquizofrenia alcanza el 0,17 en mujeres y el 0,13 en hombres.

“Es importante subrayar que la causalidad no está clara. Una posibilidad es que el estigma asociado al comportamiento sexual con personas del mismo sexo cause o exacerbe problemas de salud mental”, recalca Zietsch. “Pero no tenemos suficientes datos para desenredar las diferentes opciones”, admite.

Los autores han intentado entender los mecanismos biológicos de las cinco variantes genéticas relacionadas con el comportamiento homosexual. Una de ellas está localizada en un tramo del ADN que alberga genes relacionados con el sentido del olfato, vinculado a la atracción sexual. Otra variante está asociada a la calvicie masculina y a un gen relevante en la formación de las gónadas, lo que “respalda la idea de que la regulación de las hormonas sexuales podría estar implicada en el desarrollo de un comportamiento sexual con personas del mismo sexo”, según los investigadores. “Las variantes genéticas heterosexuales son la otra cara de las no heterosexuales: en las mismas ubicaciones, pero simplemente con otras letras del código”, resume Zietsch.

El investigador Simon Heath, sin embargo, cree que “no hay una base científica potente” que vincule las variantes genéticas detectadas con los genes relacionados con el olfato y la calvicie. “Se basan en mirar a genes cercanos. Y siempre se puede construir una buena historia esté donde esté la variante genética”, afirma Heath, del Centro Nacional de Análisis Genómico, parte del Centro de Regulación Genómica de Barcelona.

A juicio de este experto, el nuevo estudio está “bien ejecutado”, pero presenta algunas limitaciones, como meter a una persona en la etiqueta de comportamiento homosexual simplemente por haber tenido una sola de estas experiencias en su vida. “Es una definición muy simple que esconde gran parte de la complejidad de la orientación sexual”, opina.

Además, señala Heath, hay otros elementos a tener en cuenta. Los 410.000 participantes de Reino Unido rellenaron un cuestionario general en el que el 4% de los hombres y el 2,8% de las mujeres afirmaron haber tenido al menos una relación sexual con una persona de su mismo sexo. En EE UU, esa pregunta era voluntaria y los que respondieron de manera positiva llegan al 19%, “lo que puede ser debido a que la que la gente con estilos de vida no convencionales esté más dispuesta a contestar”, hipotetiza Heath. “Esta diferencia en los conjuntos de datos dificulta la interpretación de los resultados”, sentencia.

Publicado enSociedad
Un descubrimiento sobre el sistema nervioso humano echa por tierra "uno de los dogmas más básicos de la biología"

Científicos israelíes detectaron, a partir del comportamiento de lombrices parasitarias, una manera desconocida de heredar datos neuronales.


El sistema nervioso humano, al igual que el de gran parte de los animales, no está relacionado con el desarrollo fisiológico de sus células germinales. Por eso, en términos simples, no pueden heredarse ni pensamientos ni formas de pensar. Pero un reciente descubrimiento pone esta afirmación en tela de juicio, y para eso se remite a una particular especie de lombrices microscópicas.


Los nemátodos, esos pequeños gusanos en cuestión, también tienen neuronas. Un grupo de científicos de Israel ha demostrado que la actividad individual de sus células, durante la búsqueda de alimentos, se hereda de una generación a otra. Estos estudiosos, de la Universidad de Tel Aviv, afirman haber identificado mecanismos que permiten transmitir mensajes neuronales a las futuras generaciones, sgún un comunicado publicado este jueves.


En las lombrices Caenorhabditis elegans —especie en la que se centró el estudio—, ciertos filamentos del ARN de libre flotación, generados por las neuronas, proveen esa función hereditaria, que afecta la forma en que las generaciones posteriores olfatean su comida.


Ya antes, hace varios años, investigadores de EE.UU. demostraron, también en nemátodos, que algunos segmentos móviles del ARN de dos cadenas, generados por las neuronas, podrían terminar en las células germinales e incluso 'silenciar' algunos de los genes. Sin embargo, no se demostró entonces ningún cambio significativo en el comportamiento de la descendencia.


El equipo israelí dice ahora que, una vez heredados estos fragmentos del ARN neuronal, ciertas características propias del aprendizaje y el comportamiento aparecen no solo en la siguiente generación, sino en varias posteriores.


Para avanzar en sus hipótesis, los investigadores eliminaron un gen clave de la proteína de unión al ARN en el genoma de algunas lombrices. A continuación, pudieron apreciar el papel que desempeña esa proteína ausente en el manejo de fragmentos del ARN, tanto en los nervios como en las células germinales.


Los especímenes genéticamente modificados y su descendencia reaccionaron de forma distinta que el resto de la población ante la presencia de químicos en su alrededor, lo que fue marcadamente visible a diferentes temperaturas. El comunicado de los expertos destaca que este cambio "contradice uno de los dogmas más básicos de la biología moderna", como lo es la ley que establece que la información heredada en la línea germinal debería estar aislada de influencias ambientales.


La versión completa de este artículo científico fue publicada el 6 de junio en la revista Cell.

Publicado: 8 jun 2019 00:54 GMT

Página 1 de 3